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人的染色体有多少对

中华五千年 2020-12-30 24 浏览 0 评论

染色体(chromosome)是遗传物质,基因的载体,人类的常染色体是成对存在的。

人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体(autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体(sex chromosome),男性为XY,女性为XX。在生殖细胞(generative cell)中,男性生殖细胞染色体的组成:22对常染色体+XY。女性生殖细胞染色体的组成:22对常染色体+XX。

类别分析

与性别有关的染色质即为性染色质(sex chromatin),它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。

(一)X染色质

1949年巴氏(Barr)等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体,在雄猫中则见不到这一结构。以后将这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表明:①其它哺乳动物(包括人类)也同样有这种显示性别差异的结构;②性染色质不只存在于神经元细胞中,在其它细胞中也可见到。例如,人类女性口腔粘膜细胞核内可见紧贴在核膜内侧的Barr小体,大小约1μm,其形状为平凸形,馒头形或三角形等(图2-6-8)。正常男性则没有X染色质。为什么正常男女之间的染色质存在着差异?女性两个X染色体上的每个基因座的两个等位基因所形成的产物,为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多?为什么某一连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重?1961年,Mary Lyon提出了X染色体失活假说,即赖昴(Lyon)假说,对这些问题进行了解释。其要点如下:

1、间期细胞核中,女性的两条X染色体中,只有一条有转录活性,而另一条则失去活性,并形成异固缩状态的Barr小体(即X染色质)。这样,在含XX的细胞和XY的细胞中,其X连锁的基因产物数量就基本相等,这种效应叫X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。不论细胞内有几条X染色体,只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活、固缩形成X染色质;因此,一个细胞中所含的X染色质数目等于X染色体数目减1。正常男性只有一条X染色体,所以X染色质数目为零。

2、X染色体失活发生在妊娠第16天,在此以前所有细胞中的X染色体都是具有活性的。

3、X染色体的失活是随机的,异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。如果一个细胞中失活的X染色体是父源的,那么由它分裂而来的细胞中都是父源的X染色体失活。失活是随机的,但是恒定的。

需要指出的是,失活的X染色体上仍有部分基因保持一定活性。因此X染色体数目异常的个体在表型上不同于正常个体,出现多种临床症状。如47,XXY的个体不同于46,XY的个体;47,XXX的个体不同于46,XX的个体,而且X染色体越多时,表型的异常更严重。

(二)Y染色质

正常男性的间期细胞用荧光染料染色后,在细胞核内可出现一强荧光小体,直径为0.3μm左右,称为Y染色质。Y染色体长臂远端部分为异染色质,可被荧光染料染色后发出荧光。细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同。核型为47,XYY的个体,细胞核中有两个Y染色质。女性细胞中则无Y染色质。

临床应用

细胞核中染色质的性别差异称为核性别(nuclear sex)。染色质在临床上的应用主要有两方面:其一,临床上疑为性染色体异常的患者,可检查患者的间期细胞的性染色质,作出初步诊断。例如:Turner综合征患者(核型为45,X),X染色质和Y染色质均阴性,而47,XXY患者,X和Y染色质均阳性。其二,在需要作产前性别诊断时,取羊水胎儿脱落细胞或取绒毛细胞,检查其性染色质,作出胎儿的性别诊断。正常女孩10~20%的细胞有一个X小体,正常男孩则X小体阴性、Y小体阳性。

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